혹시 피부에 작은 혹이 생기거나, 갈색 반점이 점점 많아지는 경험을 해보셨나요? 이런 증상이 있다면 신경섬유종이라는 질환을 의심해 볼 필요가 있습니다. 신경섬유종은 신경 조직에서 발생하는 희귀한 유전 질환으로, 신경 주변에 종양이 생겨 다양한 신체적 문제를 유발할 수 있습니다. 이 질환은 부모로부터 유전될 수도 있고, 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 하지만 문제는 이 병이 천천히 진행되기 때문에 초기에는 알아차리기 어렵다는 것입니다. 그렇기 때문에 신경섬유종의 특징을 정확히 알고, 조기에 진단받는 것이 중요합니다.
신경섬유종의 주요 증상
신경섬유종은 신경계와 피부에 영향을 미치는 유전적 질환으로 주로 신경섬유종이라는 양성 종양이 발생하는 특징이 있습니다. 이 질환은 주로 두가지 유형으로 나누어지는데 제1형과 제2형이 있습니다. 제1형은 17번 염색체의 NF1유전자 결함으로 발생하며 제2형은 22번 염색체의 NF2유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 질환은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하고 있습니다. 이러한 신경섬유종의 증상은 사람마다 다르게 나타날 수 있으며, 초기에는 특별한 증상이 없어 간과하기 쉽습니다. 그러나 시간이 지나면서 점점 눈에 띄는 변화가 나타나게 되는데 카페오레 반점과 피부종양 등으로 나타납니다. 카페오레 반점은 신경섬유종 환자들 피부에 연한 갈색 반점이 생기는 경우가 많습니다. '카페오레 반점'이라고 불리는 이 증상은 신경섬유종을 진단하는 중요한 단서가 됩니다. 6개 이상의 반점이 있다면 병원을 방문해 정밀 검사를 받는 것이 좋습니다. 그리고 몸 곳곳에 작은 혹이 나타나거나 점점 커지는 피부종양이 나타나는 경우도 있습니다. 이는 신경 조직에서 발생한 양성 종양으로, 신경을 압박하면서 통증을 유발할 수도 있습니다. 이러한 혹이 많아지면 외형적으로도 부담이 될 수 있어 조기 치료가 필요합니다. 정형외과적 문제로는 척추가 정상보다 앞이나 뒤쪽으로 많이 휘어져서 척추전만증이나 척추후만증이 나타날 수 있습니다. 그리고 척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다. 골절 발생 위험이 높으며 다리의 긴 뼈 부분 특히 경골에 관절과 비슷한 부위가 생기는 가성관절증이 나타나기도 합니다
치료방법과 생활관리
신경섬유종을 조기에 발견하는 것이 무엇보다 중요합니다. 진단을 위해 유전자 검사, 피부 검사, 영상 검사가 사용됩니다.
영상 검사로는 MRI와 CT 스캔이 있고 신경섬유종이 신경 조직에 얼마나 영향을 미치는지 확인하는 데 유용한 방법입니다. 특히 척추나 뇌에 종양이 발생한 경우 신속한 조치가 필요할 수 있습니다. 치료 방법으로는 현재 신경섬유종을 완치하는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 높이는 치료는 가능합니다. 정기적인 검진으로 증상의 변화에 따라 적절한 조치를 취하면서 조기에 발견하는 것이 중요하고 관리를 시작하면 큰 문제없이 생활할 수 있습니다. 그리고 종양이 통증을 유발하거나 기능 장애를 일으키는 경우 수술적 제거가 필요할 수 있습니다. 최근에는 표적 치료제도 연구되고 있어, 앞으로 치료법이 더욱 발전할 가능성이 높습니다. 신경섬유종이 있다고 해서 일상생활을 포기할 필요는 없습니다. 몇 가지 중요한 생활 습관을 지키면 건강을 유지하고 증상을 완화할 수 있습니다. 균형 잡힌 식사, 스트레스 관리, 적절한 운동이 신경섬유종 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 몸의 면역력을 높이면 신경 조직의 변화를 늦추고 건강을 유지할 수 있습니다. 신경섬유종은 흔하지 않은 질환이지만, 조기 진단과 꾸준한 관리가 있다면 건강한 삶을 유지할 수 있습니다. 내 몸에 나타나는 작은 변화도 놓치지 말고, 필요할 때 전문가의 도움을 받는 것이 가장 현명한 선택입니다.
코셀루고 처방 전국확대 반가운 소식
지난번에는 희귀 질환으로 고통받는 소아환자에게 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제 "코셀루고"의 처방이 전국으로 확대된다는 반가운 소식이 전해지고 있습니다. 코셀루고는 2상 임상실험을 통해 만 2세 이상 18세 미만의 수술불가능한 총상신경섬유종 환자를 대상으로 종양크기 감소를 입증하며 새로운 전기를 마련하였답니다. 그리고 지난해 7월에 발표된 연구에서는 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 소아 및 성인 신경섬유종증 1형 환자들을 대상으로 2년간 코셀루고를 투여한 결과 대다수의 환자의 종양크기가 감소한 효과가 나타났다고 합니다 신경인지 기능과 피부증상도 개선되어 삶의 질과 통증완화도 확인이 되어서 코셀루고 처방이 확대된다면 희귀 질환으로 고통받는 환자들과 보호자한테 희망적 인소식이 될 거 같아요. 작년부터 경구용 치료제인 코셀루고 가 도입되면서 주술이 어려운 총상신경섬유종 환자의 종양크기를 20% 이상 감소시키는 효과가 입증되어 수술의 위험과 재발 문제를 해결하는 돌파구로 평가받고 있다고 합니다