신경섬유종이란
신경섬유종증은 신경계와 피부에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 주로 신경섬유종이라는 양성 종양이 발생하는 특징이 있습니다. 이 질환은 주로 두 가지 유형으로 나뉘며, 제1형과 제2형이 있습니다. 제1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 결함으로 발생하며, 제2형은 22번 염색체의 NF2 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 질환은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다.
신경섬유종증 주요 증상
신경섬유종증의 증상은 다양하며, 개인에 따라 다르게 나타날 수 있습니다. 일반적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다
카페오레반점 : 피부에 나타나는 연한 갈색의 반점으로 신경섬유종 환자의 약 70%에서 발견됩니다
리쉬결절 : 홍채에 생기는 작은 색소를 가진 과오종을 의미하며 신경섬유종 1형 환자의 97%에서 나타납니다
시신경 종양을 의심할 수 있는 임상소견으로 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다
NF1에서의
정형외과적 문제 : 척추가 정상보다 앞이나 뒤쪽으로 도 많이 휘어져서 척추전만증이나 척추후만증이 나타날 수 있습니다
그리고 척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다. 골절 발생 위험이 높으며 다리의 긴 뼈 부분 특히 경골에 관절과 비슷한 부위가 생기는 가성관절증이 나타나기도 합니다
학습장애 : 20~50%의 환자에서 관찰되며 증상은 사람마다 다르나 대체로 나이가 들면서 완화되는 것으로 알려져 있습니다
피부신경섬유종 : 신경세포에서 유래되는 증상으로 덩어리 형태로 피부 표면에 나타납니다. 주로 10대에 많이 발생하는 편입니다
신경섬유정종증 치료방법
신경섬유종증은 완치가 어려운 질환으로 근본적인 치료방법은 없지만 증상에 따른 관리를 하고 합병증을 예방하기 위한 치료를 해주어야 합니다
- 정기적인 검진 : 신경섬유종증 환자는 정기적으로 의사의 검진을 받아야 하며, 증상의 변화에 따라 적절한 조치를 취해야 합니다.
- 수술적 치료 : 신경섬유종이 크거나 통증을 유발하는 경우, 수술을 통해 제거할 수 있습니다.
- 심리적 지원 : 학습 장애나 정서적 문제를 겪는 환자에게는 심리적 지원이 필요할 수 있습니다.
코셀루고 처방 전국확대 반가운 소식
이번 뉴스에 희귀 질환으로 고통받는 소아환자에게 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제 "코셀루고"의 처방이 전국으로 확대된다는 반가운 소식이 전해지고 있습니다
코셀루고는 2상 임상실험을 통해 만 2세 이상 18세 미만의 수술불가능한 총상신경섬유종 환자를 대상으로 종양크기 감소를 입증하며 새로운 전기를 마련하였답니다.
그리고 지난해 7월에 발표된 연구에서는 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 소아 및 성인 신경섬유종증 1형 환자들을 대상으로 2년간 코셀루고를 투여한 결과 대다수의 환자의 종양크기가 감소한 효과가 나타났다고 합니다
신경인지 기능과 피부증상도 개선되어 삶의 질과 통증완화도 확인이 되어서 코셀루고 처방이 확대된다면 희귀 질환으로 고통받는 환자들과 보호자한테 희망적 인소식이 될 거 같아요
작년부터 경구용 치료제인 코셀루고 가 도입되면서 주술이 어려운 총상신경섬유종 환자의 종양크기를 20% 이상 감소시키는 효과가 입증되어 수술의 위험과 재발 문제를 해결하는 돌파구로 평가받고 있다고 합니다